Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance - Development and Plasticity of Neural Networks Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2017

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

Ashley P. L. Marsh
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Timothy J. Edwards
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Charles Galea
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Vicki Anderson
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Jens Bunt
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Greta Gillies
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Ilan Gobius
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Vesna Lukic
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Simone A. Mandelstam
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George Mcgillivray
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Alissandra Mcilroy
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Laura R. Morcom
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Annalisa Paolino
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Kate Pope
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Florence Riant
Gail A. Robinson
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Megan Spencer-Smith
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Myriam Srour
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Sarah E. M. Stephenson
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Rick Tankard
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Amanda Wood
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Guy Rouleau
Martin B. Delatycki
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David J. Amor
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Melanie Bahlo
Elliott H. Sherr
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Richard J. Leventer
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Linda J. Richards
  • Fonction : Auteur correspondant
Paul J. Lockhart
  • Fonction : Auteur correspondant

Résumé

Brain malformations involving the corpus callosum are common in children with developmental disabilities. We identified DCC mutations in four families and five sporadic individuals with isolated agenesis of the corpus callosum (ACC) without intellectual disability. DCC mutations result in variable dominant phenotypes with decreased penetrance, including mirror movements and ACC associated with a favorable developmental prognosis. Possible phenotypic modifiers include the type and location of mutation and the sex of the individual.

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hal-01502133 , version 1 (03-05-2018)

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Citer

Ashley P. L. Marsh, Delphine Héron, Timothy J. Edwards, Angélique Quartier, Charles Galea, et al.. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nature Genetics, 2017, 49 (4), pp.511-514. ⟨10.1038/ng.3794⟩. ⟨hal-01502133⟩
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